Gen
DICER1
dicer 1, ribonuclease III
- HGNC 17098(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100697(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23405(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q32.13
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 95.086.228–95.157.529 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 71,3 kb
- Eiwit
- 1.922 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
- Eerdere symbolen
- MNG1
- MANE Select-transcript
- ENST00000343455.8NM_177438.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DICER1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Longkanker
Een kwaadaardige tumor in de long.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
DICER1-tumorpredispositie
- Tumorpredispositie door DICER1Autosomaal dominant
DICER1-varianten die pleuropulmonaal blastoom, multinodulaire struma, schildklierkanker, ovariële Sertoli-Leydig-celtumoren, cystisch nefroom en andere zeldzame tumoren veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Richtlijnen voor surveillance omvatten thoraxbeeldvorming in de vroege kindertijd, echografie van de schildklier en echografie van het bekken.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van DICER1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,4 kb van de 71,3 kb van het gen; 5.769 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DICER1 leest
706
posities in DICER1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 71,3 kb van DICER1, inclusief introns, en niet alleen de 10,4 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (40)
De DICER1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Intron 6 | 95.129.469 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1509+16A>G | Intron 9 | 95.117.606 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1752+213A>G | Intron 10 | 95.116.240 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1753-9A>G | Intron 10 | 95.115.830 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1907+1G>A | Intron 11 | 95.115.666 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1908-3C>G | Intron 11 | 95.113.227 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.2256+5G>A | Intron 14 | 95.111.312 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.2256+5G>C | Intron 14 | 95.111.312 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.2257-7A>G | Intron 14 | 95.108.510 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.2523A>G | Exon 16 | 95.108.007 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan DICER1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DICER1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DICER1-gen: dicer 1, ribonuclease III. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dicer1
Dante Labs. DICER1-gen: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dicer1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken