Gen
FRYL
FRY like transcription coactivator
- HGNC 29127(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000075539(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 285527(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p11
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 48.497.357–48.780.279 (GRCh38)
- Exons
- 64 exons over 282,9 kb
- Eiwit
- 3.013 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZp686E205, AF4p12, MOR2
- Eerdere symbolen
- KIAA0826
- MANE Select-transcript
- ENST00000358350.9NM_015030.2
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FRYL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FRYL nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FRYL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,7 kb van de 282,9 kb van het gen; 9.042 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FRYL leest
15
posities in FRYL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 282,9 kb van FRYL, inclusief introns, en niet alleen de 11,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FRYL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FRYL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Multiple small spleens
- Patent foramen ovale
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FRYL-gen: FRY like transcription coactivator. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fryl
Dante Labs. FRYL-gen: FRY like transcription coactivator [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fryl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken