Gen
CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
- HGNC 13164(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169714(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7555(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 129.167.827–129.183.896 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 16,1 kb
- Eiwit
- 177 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- RNF163, ZCCHC22, CNBP1
- Eerdere symbolen
- DM2, ZNF9
- MANE Select-transcript
- ENST00000422453.7NM_003418.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CNBP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Myotone dystrofie
- Autosomaal dominant
Een erfelijke, progressieve aandoening die de spieren aantast. Kenmerken zijn spierafbraak en verminderde spierspanning (hypotonie), staar, geleidingsstoornissen van het hart en endocrinopathieën.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Mexiletine bij myotonie; hartpacemaker of ICD bij geleidingsstoornissen van het hart; non-invasieve beademing bij ademhalingsinsufficiëntie; jaarlijkse controle van hart en longen; vermijding van bepaalde anesthesiemiddelen
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CNBP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 16,1 kb van het gen; 534 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan CNBP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CNBP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Handgrip myotonia
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Axial muscle weakness
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Muscle stiffness
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CNBP-gen: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cnbp
Dante Labs. CNBP-gen: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cnbp
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken