Kenmerk
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Appendicular hypotonia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen27 genen gekoppeld aan Appendicular hypotonia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Appendicular hypotonia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Altijd | In 1 aandoening |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| NAPBNSF attachment protein beta | Altijd | In 1 aandoening |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Altijd | In 1 aandoening |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC9exosome component 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBXO28F-box protein 28 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken