Gen
SLC5A6
solute carrier family 5 member 6
- HGNC 11041↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000138074↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8884↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 27.199.587–27.212.268 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 12,7 kb
- Eiwit
- 635 aminozuren
- Ook bekend als
- SMVT
- MANE Select-transcript
- ENST00000310574.8NM_021095.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees SLC5A6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SLC5A6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SLC5A6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 12,7 kb van het gen; 1.908 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC5A6 leest
14
posities in SLC5A6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,7 kb van SLC5A6, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC5A6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC5A6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC5A6-gen: solute carrier family 5 member 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc5a6
Dante Labs. SLC5A6-gen: solute carrier family 5 member 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc5a6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken