Kenmerk
Muscle flaccidity
A type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching, which results from loss of all or practically all peripheral motor nerves that innervated the muscle. Muscle tone is reduced and the affected muscles undergo extreme atrophy within months of the loss of innervation.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Muscle flaccidity, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen7 genen gekoppeld aan Muscle flaccidity
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Muscle flaccidity voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken