Kenmerk
High urine lactic acid levels
Klinische naam: Lacticaciduria
An increased concentration of lactic acid in the urine.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased urine lactate
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to High urine lactic acid levels, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen38 genen gekoppeld aan High urine lactic acid levels
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High urine lactic acid levels voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Altijd | In 1 aandoening |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Altijd | In 1 aandoening |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Altijd | In 1 aandoening |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Altijd | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATMglycine amidinotransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken