Kenmerk
Stuttering
Disruptions in the production of speech sounds, with involuntary repetitions of words or parts of words, prolongations of speech sounds, or complete blockage of speech production for several seconds.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Stammering
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Stuttering, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen25 genen gekoppeld aan Stuttering
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Stuttering voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Altijd | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken