Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p31.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 65.309.543–65.415.871 (GRCh38)
Exons
19 exons over 106,3 kb
Eiwit
970 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0473, PARK19
MANE Select-transcript
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Parkinson-ziekte

    • Een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het verlies van dopamine-producerende neuronen in de substantia nigra en de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes in de substantia nigra en locus coeruleus. Kenmerken zijn onder meer tremor die vooral in rust optreedt, spierstijfheid, vertraging van vrijwillige bewegingen, een neiging om achterover te vallen en een maskerachtige gezichtsuitdrukking.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      LRRK2-kinaseremmer-studies, substraatreductietherapie voor GBA-varianten, therapieën gericht op α-synucleïne, dopaminerge medicijnen, levodopa

Opbouw van DNAJC6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar DNAJC6 zich bevindt. DNAJC6 en 5 genen in de buurt op chromosoom 1, van 64.862.707 tot 65.862.706.Chromosoom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64.833.223–65.067.754, omgekeerde-strengJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, voorwaartse-strengAK4DNAJC6: 65.309.543–65.415.871, voorwaartse-strengDNAJC6LEPR: 65.420.543–65.641.559, voorwaartse-strengLEPRLEPROT: 65.420.547–65.436.051, voorwaartse-strengLEPROTPDE4B: 65.792.514–66.374.582, voorwaartse-strengPDE4BDiagram van DNAJC6: 19 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 65.309.543–65.309.938, 396 basenExon 2: 65.364.635–65.364.785, 151 basenExon 3: 65.365.885–65.365.934, 50 basenExon 4: 65.366.048–65.366.196, 149 basenExon 5: 65.379.402–65.379.524, 123 basenExon 6: 65.384.193–65.384.326, 134 basenExon 7: 65.385.712–65.385.906, 195 basenExon 8: 65.386.812–65.386.929, 118 basenExon 9: 65.388.336–65.388.415, 80 basenExon 10: 65.389.256–65.389.449, 194 basenExon 11: 65.389.547–65.389.627, 81 basenExon 12: 65.392.431–65.392.865, 435 basenExon 13: 65.394.898–65.395.032, 135 basenExon 14: 65.398.813–65.398.881, 69 basenExon 15: 65.401.761–65.401.880, 120 basenExon 16: 65.405.870–65.406.133, 264 basenExon 17: 65.408.641–65.408.783, 143 basenExon 18: 65.411.250–65.411.426, 177 basenExon 19: 65.412.924–65.415.871, 2.948 basen151015195′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6 kb van de 106,3 kb van het gen; 2.913 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DNAJC6 leest

8

posities in DNAJC6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 106,3 kb van DNAJC6, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DNAJC6-gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. DNAJC6-gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnajc6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen