Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.23
Coördinaten
Chromosoom 1: 7.961.711–7.985.505 (GRCh38)
Exons
7 exons over 23,8 kb
Eiwit
189 aminozuren
Ook bekend als
DJ-1, DJ1, GATD2
MANE Select-transcript
ENST00000338639.10NM_007262.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Parkinson-ziekte

    • Een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het verlies van dopamine-producerende neuronen in de substantia nigra en de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes in de substantia nigra en locus coeruleus. Kenmerken zijn onder meer tremor die vooral in rust optreedt, spierstijfheid, vertraging van vrijwillige bewegingen, een neiging om achterover te vallen en een maskerachtige gezichtsuitdrukking.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      LRRK2-kinaseremmer-studies, substraatreductietherapie voor GBA-varianten, therapieën gericht op α-synucleïne, dopaminerge medicijnen, levodopa

Opbouw van PARK7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar PARK7 zich bevindt. PARK7 en 8 genen in de buurt op chromosoom 1, van 7.473.608 tot 8.473.607.Chromosoom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6.785.432–7.769.706, voorwaartse-strengCAMTA1VAMP3: 7.771.264–7.781.447, voorwaartse-strengVAMP3PER3: 7.784.183–7.845.181, voorwaartse-strengPER3UTS2: 7.843.008–7.853.512, omgekeerde-strengUTS2TNFRSF9: 7.915.871–7.943.165, omgekeerde-strengTNFRSF9PARK7: 7.961.711–7.985.505, voorwaartse-strengPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, omgekeerde-strengERRFI1SLC45A1: 8.318.081–8.344.296, voorwaartse-strengSLC45A1RERE: 8.352.397–8.848.921, omgekeerde-strengREREDiagram van PARK7: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 7.961.711–7.961.793, 83 basenExon 2: 7.962.763–7.962.875, 113 basenExon 3: 7.965.324–7.965.425, 102 basenExon 4: 7.969.345–7.969.404, 60 basenExon 5: 7.970.894–7.970.963, 70 basenExon 6: 7.977.652–7.977.738, 87 basenExon 7: 7.984.894–7.985.505, 612 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,1 kb van de 23,8 kb van het gen; 570 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PARK7 leest

9

posities in PARK7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 23,8 kb van PARK7, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PARK7-gen: Parkinsonism associated deglycase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. PARK7-gen: Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/park7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen