Kenmerk
Retrocollis
A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Retrocollis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen18 genen gekoppeld aan Retrocollis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Retrocollis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken