Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 43 337 818–43 354 466 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 16,6 kb
Baltymas
635 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CD110, TPOR, THPOR
MANE Select transkriptas
ENST00000372470.9NM_005373.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Kaip išdėstytas MPL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra MPL. MPL ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 42 846 142 iki 43 846 141.Chromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42 846 573–42 854 023, tiesioginė grandinėZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, atvirkštinė grandinėSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, tiesioginė grandinėCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, atvirkštinė grandinėEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, tiesioginė grandinėCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, tiesioginė grandinėTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, atvirkštinė grandinėC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, tiesioginė grandinėTIE1MPL: 43 337 818–43 354 466, tiesioginė grandinėMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, tiesioginė grandinėCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, atvirkštinė grandinėELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, atvirkštinė grandinėMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, tiesioginė grandinėSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, atvirkštinė grandinėHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, tiesioginė grandinėPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, tiesioginė grandinėKDM4A: 43 650 149–43 931 014, tiesioginė grandinėST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, tiesioginė grandinėST3GAL3MPL diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 43 337 818–43 337 927, 110 baziųEksonas 2: 43 338 099–43 338 231, 133 baziųEksonas 3: 43 338 542–43 338 720, 179 baziųEksonas 4: 43 339 271–43 339 569, 299 baziųEksonas 5: 43 339 964–43 340 126, 163 baziųEksonas 6: 43 340 387–43 340 513, 127 baziųEksonas 7: 43 346 445–43 346 629, 185 baziųEksonas 8: 43 346 792–43 346 934, 143 baziųEksonas 9: 43 348 843–43 349 002, 160 baziųEksonas 10: 43 349 263–43 349 359, 97 baziųEksonas 11: 43 352 216–43 352 303, 88 baziųEksonas 12: 43 352 518–43 354 466, 1 949 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 16,6 kb geno; 1 908 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MPL

245

MPL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,6 kb MPL geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MPL genas: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. MPL genas: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mpl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test