Genas
SLC7A14
solute carrier family 7 member 14
- HGNC 29326↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000013293↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57709↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q26.2
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 170 459 548–170 586 075 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 126,5 kb
- Baltymas
- 771 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1613, PPP1R142
- MANE Select transkriptas
- ENST00000231706.6NM_020949.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SLC7A14 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SLC7A14 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SLC7A14
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10,1 kb iš 126,5 kb geno; 2 316 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC7A14
2
SLC7A14 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 126,5 kb SLC7A14 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SLC7A14
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC7A14, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Partial loss of field of vision
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Rodyti dar 20 savybių
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Abnormal color vision
- Photopsia
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SLC7A14 genas: solute carrier family 7 member 14. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc7a14
Dante Labs. SLC7A14 genas: solute carrier family 7 member 14 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc7a14
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites