Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.2
Koordinatės
Chromosoma 10: 86 756 619–86 927 969 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 171,4 kb
Baltymas
532 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ALK3, CD292
Ankstesni simboliai
ACVRLK3
MANE Select transkriptas
ENST00000372037.8NM_004329.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Juvenilinės polipozės sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Daugybiniai hamartominiai (juvenilinės) virškinamojo trakto polipai, didinantys storosios žarnos ir skrandžio vėžio riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Reguliari kolonoskopija ir viršutinė endoskopija, paprastai pradedama nuo ankstyvojo paauglystės amžiaus, su polipų pašalinimu; giminaičiams gali būti siūloma atlikti tyrimą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas BMPR1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra BMPR1A. BMPR1A ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 86 342 294 iki 87 342 293.Chromosoma 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, atvirkštinė grandinėGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, atvirkštinė grandinėWAPL: 86 654 518–86 700 020, tiesioginė grandinėOPN4: 86 654 518–86 666 460, tiesioginė grandinėOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, tiesioginė grandinėLDB3BMPR1A: 86 756 619–86 927 969, tiesioginė grandinėBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, atvirkštinė grandinėMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, tiesioginė grandinėSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, tiesioginė grandinėADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, tiesioginė grandinėFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, atvirkštinė grandinėGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, tiesioginė grandinėSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, tiesioginė grandinėNUTM2ABMPR1A diagrama: 13 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 55 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 86 756 619–86 756 919, 301 bazėEksonas 2: 86 838 865–86 838 979, 115 baziųEksonas 3: 86 875 867–86 876 085, 219 baziųEksonas 4: 86 890 062–86 890 224, 163 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 86 892 127–86 892 229, 103 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 86 899 794–86 899 890, 97 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 86 900 027–86 900 126, 100 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 86 912 240–86 912 384, 145 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 86 917 134–86 917 326, 193 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 86 919 172–86 919 469, 298 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 86 921 520–86 921 695, 176 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 86 923 376–86 923 506, 131 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 86 923 594–86 927 969, 4 376 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 13. Išvardyti1510135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 171,4 kb geno; 1 599 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BMPR1A

257

BMPR1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 98 (38 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (77 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 171,4 kb BMPR1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (36)

Čia pateikiami BMPR1A variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.67+1G>AIntronas 386 876 086Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.431-1G>CIntronas 686 900 026Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.676-1G>CIntronas 886 917 133Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1166+2T>CIntronas 1086 919 471Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1343-2A>GIntronas 1186 923 374Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C376Wfs*5c.1127dupEksonas 1086 919 429Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D38Rfs*33c.111dupEksonas 486 890 104Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E88Xc.262G>TEksonas 586 892 158Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
F83Hfs*6c.247_251delEksonas 586 892 138Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G47Xc.139G>TEksonas 486 890 133Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 36 BMPR1A variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BMPR1A genas: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. BMPR1A genas: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bmpr1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test