Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MSH6

mutS homolog 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p16.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 47 783 145–47 806 953 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 23,8 kb
Baltymas
1 360 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MSH-6
Ankstesni simboliai
GTBP
MANE Select transkriptas
ENST00000234420.11NM_000179.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Lynch sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima nepolipinė storosios žarnos vėžio sindromas, kurį sukelia germinalinės nesutapimų taisymo defektai, pasireiškiantis ankstyvo amžiaus storosios žarnos, gimdos gleivinės ir kitais vėžiais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Sustiprinta kolonoskopijos priežiūra, aspirino chemoprevencija, imuninio kontrolinio taško inhibitoriai MSI-high navikams, kaskadinis tyrimas, rizikos mažinimo ginekologinė chirurgija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MSH6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra MSH6. MSH6 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 47 295 049 iki 48 295 048.Chromosoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47 345 158–47 387 601, tiesioginė grandinėEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, tiesioginė grandinėMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, atvirkštinė grandinėKCNK12MSH6: 47 783 145–47 806 953, tiesioginė grandinėMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, atvirkštinė grandinėFBXO11MSH6 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 58 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 44 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 830 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 103 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 76 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 114 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 47 783 145–47 783 493, 349 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 47 790 927–47 791 123, 197 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 47 795 894–47 796 063, 170 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 47 798 611–47 801 155, 2 545 bazių. 144 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 47 803 420–47 803 685, 266 bazių. 28 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 47 804 910–47 805 027, 118 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 47 805 618–47 805 707, 90 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 47 806 204–47 806 358, 155 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 47 806 452–47 806 651, 200 bazių. 28 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 47 806 779–47 806 953, 175 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 23,8 kb geno; 4 083 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MSH6

1 414

MSH6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,8 kb MSH6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (274)

Čia pateikiami MSH6 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A794Hfs*9c.2379_2380delEksonas 447 800 361Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A1055Pc.3163G>CEksonas 447 801 146Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A1236Efs*2c.3678_3706dupEksonas 847 806 234Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A1320Efs*6c.3959_3962delEksonas 947 806 605Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A1320Sfs*5c.3939_3957dupEksonas 947 806 588Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3G>TEksonas 147 783 236Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.457+2T>AIntronas 247 791 125Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.458-1G>AIntronas 247 795 893Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.642C>GEksonas 447 798 625Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.652A>TEksonas 447 798 635Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 274 MSH6 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MSH6 genas: mutS homolog 6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. MSH6 genas: mutS homolog 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/msh6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test