Genas
IBA57
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
- HGNC 27302↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000181873↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 200205↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q42.13
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 228 165 804–228 182 257 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 16,5 kb
- Baltymas
- 356 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ12734
- Ankstesni simboliai
- C1orf69
- MANE Select transkriptas
- ENST00000366711.4NM_001010867.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite IBA57 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito IBA57 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas IBA57
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,8 kb iš 16,5 kb geno; 1 071 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito IBA57
29
IBA57 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (3,4 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,5 kb IBA57 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su IBA57
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IBA57, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Elevated brain choline level by MRS
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Abnormal gait
Rodyti dar 19 savybių
- Brisk knee jerk
- Cavitating leukodystrophy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Periventricular white matter hyperintensities
- Thin corpus callosum
- Babinski sign
- Elevated brain lactate level by MRS
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Encephalopathy
- Increased reflexes
- Irritability
Laboratory abnormality
- Beta-aminoisobutyric aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Increased CSF glycine concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). IBA57 genas: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/iba57
Dante Labs. IBA57 genas: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/iba57
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites