Požymis
Blind spot
Klinikinis pavadinimas: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Blind spot, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test31 genas susijęs su Blind spot
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Blind spot. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Visada | 1 ligoje |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Visada | 1 ligoje |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Visada | 1 ligoje |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ARSGarylsulfatase G | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDH23cadherin related 23 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CEP78centrosomal protein 78 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CLRN1clarin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ESPNespin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MYO7Amyosin VIIA | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PCDH15protocadherin related 15 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| USH2Ausherin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WHRNwhirlin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BTDbiotinidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites