Genas
CWC27
CWC27 spliceosome associated cyclophilin
- HGNC 10664↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000153015↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10283↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q12.3
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 64 768 930–65 018 750 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 249,8 kb
- Baltymas
- 472 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- NY-CO-10, SDCCAG-10
- Ankstesni simboliai
- SDCCAG10
- MANE Select transkriptas
- ENST00000381070.8NM_005869.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite CWC27 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CWC27 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CWC27
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,1 kb iš 249,8 kb geno; 1 419 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CWC27
14
CWC27 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 249,8 kb CWC27 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CWC27
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CWC27, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CWC27 genas: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cwc27
Dante Labs. CWC27 genas: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cwc27
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites