Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p21
Koordinatės
Chromosoma 2: 47 369 311–47 387 020 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 17,7 kb
Baltymas
314 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Ankstesni simboliai
M4S1, MIC18, TACSTD1
MANE Select transkriptas
ENST00000263735.9NM_002354.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos viduriavimo ligos ir enteropatijos

    • Įgimtas viduriavimas

      Paveldimos ligos, įskaitant įgimtą chloridų viduriavimą (SLC26A3), mikrovilių įtraukimo ligą (MYO5B), kekėtąją enteropatiją (EPCAM) ir įgimtą natrio viduriavimą (SPINT2, SLC9A3), sukeliančios lėtinį viduriavimą nuo ankstyvos kūdikystės.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tiksli diagnozė nukreipia gydymą, pavyzdžiui, elektrolitų papildymą esant chloridų viduriavimui arba ankstyvą parenterinės mitybos ar žarnyno transplantacijos planavimą esant mikrovilių įtraukimo ligai ir kekėtajai enteropatijai.

  • Lynch sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima nepolipinė storosios žarnos vėžio sindromas, kurį sukelia germinalinės nesutapimų taisymo defektai, pasireiškiantis ankstyvo amžiaus storosios žarnos, gimdos gleivinės ir kitais vėžiais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sustiprinta kolonoskopijos priežiūra, aspirino chemoprevencija, imuninio kontrolinio taško inhibitoriai MSI-high navikams, kaskadinis tyrimas, rizikos mažinimo ginekologinė chirurgija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas EPCAM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra EPCAM. EPCAM ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 46 878 166 iki 47 878 165.Chromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46 895 793–46 941 855, atvirkštinė grandinėMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, tiesioginė grandinėTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, atvirkštinė grandinėSTPG4: 47 065 941–47 176 511, atvirkštinė grandinėCALM2: 47 160 084–47 176 921, atvirkštinė grandinėCALM2EPCAM: 47 369 311–47 387 020, tiesioginė grandinėEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, tiesioginė grandinėMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, atvirkštinė grandinėKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, tiesioginė grandinėMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, atvirkštinė grandinėFBXO11EPCAM diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 47 369 311–47 369 581, 271 bazėEksonas 2: 47 373 463–47 373 570, 108 baziųEksonas 3: 47 373 808–47 374 048, 241 bazėEksonas 4: 47 375 234–47 375 299, 66 baziųEksonas 5: 47 377 014–47 377 077, 64 baziųEksonas 6: 47 378 953–47 379 054, 102 baziųEksonas 7: 47 379 769–47 379 969, 201 bazėEksonas 8: 47 385 166–47 385 210, 45 baziųEksonas 9: 47 386 572–47 387 020, 449 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 17,7 kb geno; 945 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EPCAM

24

EPCAM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,7 kb EPCAM geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EPCAM genas: epithelial cell adhesion molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. EPCAM genas: epithelial cell adhesion molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/epcam

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test