Genas
GNAQ
G protein subunit alpha q
- HGNC 4390↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000156052↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2776↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q21.2
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 77 716 097–78 031 811 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 315,7 kb
- Baltymas
- 359 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- G-ALPHA-q, GAQ
- MANE Select transkriptas
- ENST00000286548.9NM_002072.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GNAQ ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito GNAQ geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas GNAQ
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,9 kb iš 315,7 kb geno; 1 080 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GNAQ
6
GNAQ geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 315,7 kb GNAQ geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GNAQ
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GNAQ, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Headache
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Intellectual disability
Rodyti dar 9 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- Arteriovenous malformation
- Strawberry birthmark
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Arachnoid hemangiomatosis
- Stroke
- Abnormal heart rate
- Abnormality of retina blood vessels
- Blood clot in artery of lung
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GNAQ genas: G protein subunit alpha q. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnaq
Dante Labs. GNAQ genas: G protein subunit alpha q [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnaq
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites