Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MUTYH

mutY DNA glycosylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 45 329 242–45 339 970 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 10,7 kb
Baltymas
521 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
MYH
MANE Select transkriptas
ENST00000456914.7NM_001048174.2
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kolorektālinis vėžys ir polipozė

    • Šeiminė adenomatozinė polipozė (klasikinė arba atenuota)Autosominis dominantinis

      Šimtai ar tūkstančiai storosios žarnos adenomų, be gydymo – beveik neabejotina storosios žarnos vėžio rizika; apima su APC susijusią FAP ir su MUTYH, NTHL1 bei MSH3 susijusias polipozes.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių radinių sąrašą

Kaip išdėstytas MUTYH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra MUTYH. MUTYH ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 44 834 606 iki 45 834 605.Chromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, atvirkštinė grandinėPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, atvirkštinė grandinėEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, atvirkštinė grandinėHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, tiesioginė grandinėURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, atvirkštinė grandinėZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, tiesioginė grandinėHPDLMUTYH: 45 329 242–45 339 970, atvirkštinė grandinėMUTYH: 45 329 262–45 491 155, atvirkštinė grandinėTOE1: 45 339 938–45 345 623, tiesioginė grandinėTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, atvirkštinė grandinėCCDC163: 45 493 863–45 500 163, atvirkštinė grandinėCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, tiesioginė grandinėMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, atvirkštinė grandinėPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, tiesioginė grandinėAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, tiesioginė grandinėNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, atvirkštinė grandinėCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, atvirkštinė grandinėGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, tiesioginė grandinėTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, atvirkštinė grandinėKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, tiesioginė grandinėMAST2MUTYH diagrama: 16 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 16: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 45 329 242–45 329 437, 196 baziųEksonas 15: 45 330 516–45 330 557, 42 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 45 331 182–45 331 334, 153 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 45 331 420–45 331 556, 137 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 45 331 661–45 331 849, 189 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 45 332 023–45 332 086, 64 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 45 332 166–45 332 310, 145 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 45 332 391–45 332 488, 98 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 45 332 574–45 332 687, 114 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 45 332 763–45 332 834, 72 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 45 332 918–45 332 959, 42 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 45 333 097–45 333 170, 74 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 45 333 285–45 333 324, 40 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 45 333 413–45 333 561, 149 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 45 334 391–45 334 511, 121 bazė. 4 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 45 339 899–45 339 970, 72 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 10,7 kb geno; 1 566 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: MUTYH

398

vietos geno MUTYH sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,7 kb geno MUTYH, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Variantas su puslapiu (1)

Čia pateikiami MUTYH variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A17Pfs*46c.49delEksonas 245 334 456Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A259Pfs*32c.775delEksonas 1045 332 239Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A357Pfs*23c.1063delEksonas 1245 331 699Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.-6-2A>GIntronas 145 334 513Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.115+1G>AIntronas 245 334 390Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.115+2T>GIntronas 245 334 389Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.224G>AEksonas 345 333 453Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.228C>GEksonas 345 333 449Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.264+1G>TIntronas 345 333 412Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.304+2T>CIntronas 445 333 283Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. MUTYH variantą →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MUTYH

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MUTYH, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MUTYH genas: mutY DNA glycosylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. MUTYH genas: mutY DNA glycosylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mutyh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test