Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q36.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 151 059 589–151 076 523 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 16,9 kb
Baltymas
1 241 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
HKB3, BND3L, NBND3
Ankstesni simboliai
EPB3L1, AE2
MANE Select transkriptas
ENST00000413384.7NM_003040.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima sferocitozė

    • Paveldima sferocitozė – tai įgimta hemolizinė anemija, pasireiškianti plačiu klinikiniu spektru (nuo be simptomų pasireiškiančių nešiotojų iki sunkios hemolizės). Jai būdingi anemija, įvairaus laipsnio gelta, blužnies padidėjimas ir tulžies akmenligė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Folio rūgšties papildymas; blužnies pašalinimas (dalinis arba visiškas) esant vidutinio sunkumo ir sunkiai ligai; vakcinacija prieš blužnies pašalinimą; tulžės pūslės pašalinimas dėl tulžies akmenų; transfuzinis palaikymas aplazinių krizių metu; stebėsena dėl parvovirusa B19

Kaip išdėstytas SLC4A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SLC4A2. SLC4A2 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 150 568 056 iki 151 568 055.Chromosoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, tiesioginė grandinėGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, atvirkštinė grandinėGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, tiesioginė grandinėGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, tiesioginė grandinėGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, tiesioginė grandinėGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, tiesioginė grandinėGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, atvirkštinė grandinėTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, tiesioginė grandinėTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, tiesioginė grandinėAOC1KCNH2: 150 944 064–150 978 394, atvirkštinė grandinėKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, tiesioginė grandinėNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, atvirkštinė grandinėATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, tiesioginė grandinėASIC3: 151 048 292–151 052 756, tiesioginė grandinėCDK5: 151 051 517–151 057 952, atvirkštinė grandinėCDK5SLC4A2: 151 059 589–151 076 523, tiesioginė grandinėSLC4A2: 151 061 928–151 061 978, tiesioginė grandinėFASTK: 151 076 585–151 080 881, atvirkštinė grandinėFASTKTMUB1: 151 081 082–151 083 533, atvirkštinė grandinėAGAP3: 151 085 831–151 144 450, tiesioginė grandinėAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, atvirkštinė grandinėGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, atvirkštinė grandinėASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, atvirkštinė grandinėDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, atvirkštinė grandinėH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, atvirkštinė grandinėABCF2: 151 211 484–151 227 264, atvirkštinė grandinėCHPF2: 151 232 483–151 240 979, tiesioginė grandinėSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, atvirkštinė grandinėNUB1: 151 341 704–151 381 097, tiesioginė grandinėNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, atvirkštinė grandinėWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, atvirkštinė grandinėCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, atvirkštinė grandinėRHEBPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, atvirkštinė grandinėPRKAG2SLC4A2 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEksonas 1: 151 059 589–151 059 762, 174 baziųEksonas 2: 151 061 925–151 062 038, 114 baziųEksonas 3: 151 064 202–151 064 367, 166 baziųEksonas 4: 151 064 526–151 064 767, 242 baziųEksonas 5: 151 064 848–151 064 966, 119 baziųEksonas 6: 151 066 517–151 066 761, 245 baziųEksonas 7: 151 066 851–151 066 993, 143 baziųEksonas 8: 151 067 874–151 068 054, 181 bazėEksonas 9: 151 069 947–151 070 082, 136 baziųEksonas 10: 151 070 181–151 070 346, 166 baziųEksonas 11: 151 070 457–151 070 571, 115 baziųEksonas 12: 151 070 727–151 070 911, 185 baziųEksonas 13: 151 071 072–151 071 297, 226 baziųEksonas 14: 151 071 390–151 071 605, 216 baziųEksonas 15: 151 071 689–151 071 837, 149 baziųEksonas 16: 151 071 942–151 072 136, 195 baziųEksonas 17: 151 074 039–151 074 293, 255 baziųEksonas 18: 151 074 399–151 074 488, 90 baziųEksonas 19: 151 074 675–151 074 841, 167 baziųEksonas 20: 151 075 255–151 075 508, 254 baziųEksonas 21: 151 075 606–151 075 775, 170 baziųEksonas 22: 151 076 013–151 076 186, 174 baziųEksonas 23: 151 076 287–151 076 523, 237 bazių15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 16,9 kb geno; 3 726 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC4A2 genas: solute carrier family 4 member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. SLC4A2 genas: solute carrier family 4 member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc4a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test