Genas
VIPAS39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
- HGNC 20347↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000151445↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 63894↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q24.3
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 77 426 675–77 457 601 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 30,9 kb
- Baltymas
- 493 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- VIPAR, VPS16B, SPE-39, SPE39, hSPE-39
- Ankstesni simboliai
- C14orf133
- MANE Select transkriptas
- ENST00000557658.6NM_001193315.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite VIPAS39 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito VIPAS39 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas VIPAS39
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 30,9 kb geno; 1 482 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito VIPAS39
11
VIPAS39 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,9 kb VIPAS39 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su VIPAS39
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti VIPAS39, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine protein levels
- Metabolic acidosis
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Renal Fanconi syndrome
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). VIPAS39 genas: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vipas39
Dante Labs. VIPAS39 genas: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vipas39
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites