Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLOD3

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 101 205 984–101 217 581 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 11,6 kb
Baltymas
738 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LH3
MANE Select transkriptas
ENST00000223127.8NM_001084.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ehlers-Danlos sindromas

    • Lizilo hidroksilazės 3 trūkumas (PLOD3)Autosominis recesyvinis

      Kaulų trapumas, kontraktūros, arterijų plyšimas ir kurtumas, kuriuos sukelia PLOD3 variantai; sutampa su Ehlers‑Danlos sindromais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PLOD3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra PLOD3. PLOD3 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 100 711 783 iki 101 711 782.Chromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEPO: 100 720 465–100 723 700, tiesioginė grandinėEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, tiesioginė grandinėZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, atvirkštinė grandinėEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, tiesioginė grandinėTRIP6: 100 867 126–100 873 524, tiesioginė grandinėTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, tiesioginė grandinėSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, atvirkštinė grandinėUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, atvirkštinė grandinėACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, tiesioginė grandinėMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, tiesioginė grandinėMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, tiesioginė grandinėMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, tiesioginė grandinėTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, tiesioginė grandinėAP1S1: 101 154 352–101 161 596, tiesioginė grandinėAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, atvirkštinė grandinėVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, atvirkštinė grandinėNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, atvirkštinė grandinėMOGAT3PLOD3: 101 205 984–101 217 581, atvirkštinė grandinėPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, tiesioginė grandinėZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, atvirkštinė grandinėCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, atvirkštinė grandinėIFT22: 101 310 914–101 321 831, atvirkštinė grandinėIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, tiesioginė grandinėCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, atvirkštinė grandinėMYL10PLOD3 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 101 205 984–101 206 436, 453 baziųEksonas 18: 101 206 779–101 206 904, 126 baziųEksonas 17: 101 207 578–101 207 724, 147 baziųEksonas 16: 101 208 853–101 208 957, 105 baziųEksonas 15: 101 210 093–101 210 161, 69 baziųEksonas 14: 101 210 331–101 210 444, 114 baziųEksonas 13: 101 210 532–101 210 673, 142 baziųEksonas 12: 101 211 591–101 211 716, 126 baziųEksonas 11: 101 211 846–101 211 950, 105 baziųEksonas 10: 101 212 253–101 212 374, 122 baziųEksonas 9: 101 212 530–101 212 655, 126 baziųEksonas 8: 101 212 842–101 212 943, 102 baziųEksonas 7: 101 213 107–101 213 204, 98 baziųEksonas 6: 101 215 089–101 215 152, 64 baziųEksonas 5: 101 215 908–101 216 020, 113 baziųEksonas 4: 101 216 163–101 216 326, 164 baziųEksonas 3: 101 216 410–101 216 546, 137 baziųEksonas 2: 101 216 695–101 216 786, 92 baziųEksonas 1: 101 217 166–101 217 581, 416 bazių191816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 11,6 kb geno; 2 217 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLOD3

9

PLOD3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,6 kb PLOD3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLOD3 genas: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plod3

Vancouver

Dante Labs. PLOD3 genas: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plod3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test