Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

SLC34A1

solute carrier family 34 member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 177 384 434–177 398 848 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 14,4 kb
Baltymas
639 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
NAPI-3, NPTIIa, SLC11
Ankstesni simboliai
NPT2, SLC17A2
MANE Select transkriptas
ENST00000324417.6NM_003052.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Naujagimių hiperkalciemija

    • Hiperkalciemija, naujagimiųAutosominis recesyvinis

      Hiperkalciemijos liga, pasireiškianti nuo 28 dienų iki vienerių gyvenimo metų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC34A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SLC34A1. SLC34A1 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 176 891 641 iki 177 891 640.Chromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHK3: 176 880 820–176 899 437, atvirkštinė grandinėHK3UIMC1: 176 902 225–177 022 646, atvirkštinė grandinėUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, tiesioginė grandinėZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, tiesioginė grandinėFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, tiesioginė grandinėNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, atvirkštinė grandinėRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, atvirkštinė grandinėMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, tiesioginė grandinėPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, atvirkštinė grandinėLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, tiesioginė grandinėRGS14SLC34A1: 177 384 434–177 398 848, tiesioginė grandinėSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, atvirkštinė grandinėPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, atvirkštinė grandinėF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, tiesioginė grandinėGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, tiesioginė grandinėPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, atvirkštinė grandinėDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, atvirkštinė grandinėPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, atvirkštinė grandinėDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, atvirkštinė grandinėDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, atvirkštinė grandinėFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, tiesioginė grandinėTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, tiesioginė grandinėB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, atvirkštinė grandinėFAM153ASLC34A1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 177 384 434–177 384 487, 54 baziųEksonas 2: 177 385 695–177 385 850, 156 baziųEksonas 3: 177 385 987–177 386 136, 150 baziųEksonas 4: 177 386 221–177 386 349, 129 baziųEksonas 5: 177 386 423–177 386 566, 144 baziųEksonas 6: 177 387 762–177 387 873, 112 baziųEksonas 7: 177 387 994–177 388 189, 196 baziųEksonas 8: 177 388 277–177 388 372, 96 baziųEksonas 9: 177 393 694–177 393 763, 70 baziųEksonas 10: 177 394 028–177 394 195, 168 baziųEksonas 11: 177 396 733–177 396 849, 117 baziųEksonas 12: 177 396 950–177 397 074, 125 baziųEksonas 13: 177 397 783–177 398 848, 1 066 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 14,4 kb geno; 1 920 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC34A1

39

SLC34A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,4 kb SLC34A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC34A1 genas: solute carrier family 34 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc34a1

Vancouver

Dante Labs. SLC34A1 genas: solute carrier family 34 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc34a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test