Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDE8B

phosphodiesterase 8B

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q13.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 77 210 680–77 428 256 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 217,6 kb
Baltymas
885 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000264917.10NM_003719.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Karnio kompleksas ir paveldimas nadrinių liaukų Itsenko–Kušingo sindromas

    • Pirminė pigmentinė mazginė nadrinės žievės ligaAutosominis dominantinis

      Mažos pigmentinės nadrinių liaukų mazgelės, kurios gamina kortizolį nepriklausomai nuo ACTH, sukeldamos Itsenko–Kušingo sindromą, tiek atskirai, tiek kaip Karnio komplekso dalis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Biocheminis kortizolio pertekliaus tyrimas leidžia anksti atpažinti ir gydyti Itsenko–Kušingo sindromą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PDE8B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra PDE8B. PDE8B ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 76 819 468 iki 77 819 467.Chromosoma 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbF2RL1: 76 818 933–76 836 611, tiesioginė grandinėF2RL1S100Z: 76 850 001–76 936 332, tiesioginė grandinėS100ZCRHBP: 76 952 857–76 981 315, tiesioginė grandinėCRHBPAGGF1: 77 029 251–77 065 234, tiesioginė grandinėAGGF1: 77 030 902–77 152 155, tiesioginė grandinėZBED3: 77 072 072–77 087 361, atvirkštinė grandinėZBED3PDE8B: 77 210 680–77 428 256, tiesioginė grandinėPDE8BWDR41: 77 424 462–77 620 611, atvirkštinė grandinėWDR41OTP: 77 628 712–77 638 713, atvirkštinė grandinėOTPTBCA: 77 690 172–77 868 780, atvirkštinė grandinėTBCAPDE8B diagrama: 22 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 77 210 680–77 211 264, 585 baziųEksonas 2: 77 311 994–77 312 053, 60 baziųEksonas 3: 77 325 539–77 325 729, 191 bazėEksonas 4: 77 328 998–77 329 057, 60 baziųEksonas 5: 77 331 402–77 331 459, 58 baziųEksonas 6: 77 337 227–77 337 315, 89 baziųEksonas 7: 77 344 853–77 344 931, 79 baziųEksonas 8: 77 349 419–77 349 559, 141 bazėEksonas 9: 77 351 065–77 351 153, 89 baziųEksonas 10: 77 353 346–77 353 406, 61 bazėEksonas 11: 77 400 248–77 400 290, 43 baziųEksonas 12: 77 404 720–77 404 797, 78 baziųEksonas 13: 77 407 381–77 407 457, 77 baziųEksonas 14: 77 408 893–77 409 057, 165 baziųEksonas 15: 77 411 676–77 411 721, 46 baziųEksonas 16: 77 412 100–77 412 235, 136 baziųEksonas 17: 77 413 111–77 413 309, 199 baziųEksonas 18: 77 418 229–77 418 446, 218 baziųEksonas 19: 77 419 767–77 419 887, 121 bazėEksonas 20: 77 421 821–77 421 988, 168 baziųEksonas 21: 77 425 767–77 425 896, 130 baziųEksonas 22: 77 426 445–77 428 256, 1 812 bazių15101520225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 217,6 kb geno; 2 658 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDE8B

1

PDE8B geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 217,6 kb PDE8B geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDE8B genas: phosphodiesterase 8B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pde8b

Vancouver

Dante Labs. PDE8B genas: phosphodiesterase 8B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pde8b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test