Požymis
Brisk knee jerk
Klinikinis pavadinimas: Hyperactive patellar reflex
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Brisk knee jerk, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test20 genų susiję su Brisk knee jerk
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Brisk knee jerk. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Visada | 1 ligoje |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Visada | 2 ligose |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Visada | 2 ligose |
| SACSsacsin molecular chaperone | Visada | 1 ligoje |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Visada | 1 ligoje |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Visada | 1 ligoje |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Visada | 1 ligoje |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites