Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DPM1

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.13
Koordinatės
Chromosoma 20: 50 934 870–50 958 532 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 23,7 kb
Baltymas
260 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MPDS, CDGIE
MANE Select transkriptas
ENST00000371588.10NM_003859.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas DPM1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra DPM1. DPM1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 50 446 701 iki 51 446 700.Chromosoma 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, tiesioginė grandinėPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, atvirkštinė grandinėRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, tiesioginė grandinėPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, tiesioginė grandinėBCAS4ADNP: 50 854 048–50 931 437, atvirkštinė grandinėADNPDPM1: 50 934 870–50 958 532, atvirkštinė grandinėDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, tiesioginė grandinėMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, atvirkštinė grandinėKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, atvirkštinė grandinėNFATC2DPM1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 50 934 870–50 935 236, 367 baziųEksonas 8: 50 936 148–50 936 262, 115 baziųEksonas 7: 50 940 865–50 940 933, 69 baziųEksonas 6: 50 942 031–50 942 126, 96 baziųEksonas 5: 50 945 737–50 945 762, 26 baziųEksonas 4: 50 945 847–50 945 923, 77 baziųEksonas 3: 50 948 629–50 948 662, 34 baziųEksonas 2: 50 955 186–50 955 285, 100 baziųEksonas 1: 50 958 363–50 958 532, 170 bazių9864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,1 kb iš 23,7 kb geno; 783 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DPM1

    18

    DPM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,7 kb DPM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DPM1 genas: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dpm1

    Vancouver

    Dante Labs. DPM1 genas: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dpm1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test