AtlasGenas
KDM5C
lysine demethylase 5C
- HGNC 11114↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000126012↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8242↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp11.22
- Koordinatės
- Chromosoma X: 53 192 158–53 225 207 (GRCh38)
- Eksonai
- 26 eksonų per 33,1 kb
- Baltymas
- 1 560 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DXS1272E, XE169
- Ankstesni simboliai
- SMCX, JARID1C, MRX13
- MANE Select transkriptas
- ENST00000375401.8NM_004187.5
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kdm5c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite KDM5C ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Epilepsija (pilnas tyrimas)
- X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas
Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.
- ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
- 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Platesnės grupės
Intelektinė negalia
Vienas iš 233 su juo susijusių genų
- 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas KDM5C
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,8 kb iš 33,1 kb geno; 4 683 šių bazių koduoja baltymą.
KDM5C sekvenavimas
3Lengva
Kiek sunku sekvenuoti geną KDM5C trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi geno KDM5C eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.
Kas prie to prisideda: geno KDM5C eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse
- AtvaizduojamumasRuožai, kuriuose 100 ar 250 bp skaitinių negalima vienareikšmiškai išdėstyti, todėl ten užfiksuotas variantas gali būti praleistas arba klaidingas. Svoris 35 %.0 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kitose genomo vietose esančios kopijos, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kurių tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris 30 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti jų visų. Svoris 15 %.2,5 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %; bibliotekos paruošimas juos apima silpnai. Svoris 10 %.22 %
- Nuorodinio genomo padengimasNetoliese esantys nuorodinio genomo surinkimo tarpai, kur nėra sekos, prie kurios skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris 10 %.0 %
„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekviena juosta rodo geno KDM5C eksonų bazių dalį tokio tipo sunkiose srityse. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamą, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai visos bazės yra vietose, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai išdėstyti.
89
pozicijų gene KDM5C, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
Visas genomas apima visus 33,1 kb geno KDM5C, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.
ClinVar pathogenic variants (90)
The KDM5C variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeninis 37
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis 3
- Tikriausiai patogeninis 50
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_004187.5(KDM5C):c.1439C>T (p.Pro480Leu) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_004187.5(KDM5C):c.994C>T (p.Arg332Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_004187.5(KDM5C):c.769_770del (p.Leu257fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_004187.5(KDM5C):c.2482C>T (p.Arg828Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_004187.5(KDM5C):c.1592C>T (p.Pro531Leu) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_004187.5(KDM5C):c.807del (p.Thr270fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_004187.5(KDM5C):c.2248C>T (p.Arg750Trp) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_004187.5(KDM5C):c.1843G>T (p.Val615Phe) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3895G>T (p.Glu1299Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3749C>G (p.Ser1250Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3740_3741del (p.Cys1247fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3713G>A (p.Trp1238Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3624G>A (p.Trp1208Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3597_3601del (p.Leu1200fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3570_3573del (p.Gly1191fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3559_3562del (p.Ile1187fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3392_3393del (p.Glu1131fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3353G>A (p.Trp1118Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3247del (p.Glu1083fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3244dup (p.Arg1082fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3118C>T (p.Gln1040Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.3058C>T (p.Gln1020Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.2993del (p.Pro998fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.2908C>T (p.Gln970Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_004187.5(KDM5C):c.2813_2816dup (p.Pro940fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
See all 90 with every other KDM5C variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Turi 2 bendrų būklių
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Turi 2 bendrų būklių
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Turi 2 bendrų būklių
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Turi 2 bendrų būklių
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Turi 2 bendrų būklių
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Turi 2 bendrų būklių
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Turi 2 bendrų būklių
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Turi 2 bendrų būklių
- IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Turi 2 bendrų būklių
- NEXMIFneurite extension and migration factorTuri 2 bendrų būklių
- PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3Turi 2 bendrų būklių
- PCDH19protocadherin 19Turi 2 bendrų būklių
Savybės, susijusios su KDM5C
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KDM5C, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KDM5C genas: lysine demethylase 5C. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kdm5c
Dante Labs. KDM5C genas: lysine demethylase 5C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kdm5c
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites