Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VLDLR

very low density lipoprotein receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p24.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 2 621 787–2 660 056 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 38,3 kb
Baltymas
873 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH
MANE Select transkriptas
ENST00000382100.8NM_003383.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas VLDLR

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra VLDLR. VLDLR ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 2 140 922 iki 3 140 921.Chromosoma 99p24.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMARCA2: 1 980 290–2 193 624, tiesioginė grandinėSMARCA2VLDLR: 2 621 787–2 660 056, tiesioginė grandinėVLDLRPUM3: 2 715 909–2 844 130, atvirkštinė grandinėPUM3KCNV2: 2 717 510–2 730 037, tiesioginė grandinėKCNV2VLDLR diagrama: 19 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 2 621 787–2 622 271, 485 baziųEksonas 2: 2 635 453–2 635 572, 120 baziųEksonas 3: 2 639 859–2 639 981, 123 baziųEksonas 4: 2 641 377–2 641 499, 123 baziųEksonas 5: 2 643 160–2 643 531, 372 baziųEksonas 6: 2 643 628–2 643 750, 123 baziųEksonas 7: 2 643 837–2 643 959, 123 baziųEksonas 8: 2 644 734–2 644 853, 120 baziųEksonas 9: 2 644 957–2 645 082, 126 baziųEksonas 10: 2 645 574–2 645 745, 172 baziųEksonas 11: 2 646 334–2 646 552, 219 baziųEksonas 12: 2 647 474–2 647 592, 119 baziųEksonas 13: 2 648 208–2 648 347, 140 baziųEksonas 14: 2 648 669–2 648 810, 142 baziųEksonas 15: 2 650 370–2 650 516, 147 baziųEksonas 16: 2 651 415–2 651 498, 84 baziųEksonas 17: 2 651 874–2 651 954, 81 bazėEksonas 18: 2 652 780–2 652 949, 170 baziųEksonas 19: 2 653 833–2 660 056, 6 224 bazių124681012141618195′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,2 kb iš 38,3 kb geno; 2 622 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito VLDLR

    23

    VLDLR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,3 kb VLDLR geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). VLDLR genas: very low density lipoprotein receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vldlr

    Vancouver

    Dante Labs. VLDLR genas: very low density lipoprotein receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vldlr

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test