Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TBR1

T-box brain transcription factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q24.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 161 416 297–161 425 870 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 9,6 kb
Baltymas
682 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000389554.8NM_006593.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autizmo spektro sutrikimas

    • Vystymosi sutrikimų spektras, į kurį įeina autizmas ir Aspergerio sindromas. Požymiai ir simptomai apima prastus komunikacijos įgūdžius, sutrikusią socialinę sąveiką ir pasikartojantį elgesį.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyvosios intervencijos paslaugos, elgesio terapija, kalbos ir darbo terapija, susijusių požymių gydymas psichofarmakologiniais preparatais

    • Autizmas, polinkis (vieno geno formos)

      Vieno geno indėlis į autizmą, įskaitant NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ir CHD8 variantus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TBR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra TBR1. TBR1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 160 921 084 iki 161 921 083.Chromosoma 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbTANK: 161 136 908–161 236 568, tiesioginė grandinėTANKPSMD14: 161 308 408–161 411 726, tiesioginė grandinėPSMD14TBR1: 161 416 297–161 425 870, tiesioginė grandinėTBR1SLC4A10: 161 424 332–161 985 329, tiesioginė grandinėSLC4A10TBR1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 161 416 297–161 417 102, 806 baziųEksonas 2: 161 417 676–161 417 830, 155 baziųEksonas 3: 161 418 201–161 418 322, 122 baziųEksonas 4: 161 418 892–161 419 050, 159 baziųEksonas 5: 161 420 196–161 420 257, 62 baziųEksonas 6: 161 423 369–161 425 870, 2 502 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 9,6 kb geno; 2 049 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TBR1

29

TBR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,6 kb TBR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TBR1 genas: T-box brain transcription factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbr1

Vancouver

Dante Labs. TBR1 genas: T-box brain transcription factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test