Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MED13L

mediator complex subunit 13L

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.21
Koordinatės
Chromosoma 12: 115 958 576–116 277 693 (GRCh38)
Eksonai
31 eksonas per 319,1 kb
Baltymas
2 210 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1025, TRAP240L
Ankstesni simboliai
THRAP2
MANE Select transkriptas
ENST00000281928.9NM_015335.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas MED13L

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra MED13L. MED13L ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 12, nuo 115 618 135 iki 116 618 134.Chromosoma 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbMED13L: 115 958 576–116 277 693, atvirkštinė grandinėMED13LMAP1LC3B2: 116 548 105–116 576 606, tiesioginė grandinėMAP1LC3B2MED13L diagrama: vienas eksonas, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 31: 115 958 576–115 961 398, 2 823 baziųEksonas 30: 115 963 407–115 963 519, 113 baziųEksonas 29: 115 966 082–115 966 243, 162 baziųEksonas 28: 115 968 940–115 969 097, 158 baziųEksonas 27: 115 970 594–115 970 770, 177 baziųEksonas 26: 115 972 078–115 972 236, 159 baziųEksonas 25: 115 975 171–115 975 313, 143 baziųEksonas 24: 115 975 515–115 975 738, 224 baziųEksonas 23: 115 980 750–115 980 938, 189 baziųEksonas 22: 115 982 384–115 982 603, 220 baziųEksonas 21: 115 983 117–115 983 540, 424 baziųEksonas 20: 115 984 180–115 984 372, 193 baziųEksonas 19: 115 986 266–115 986 489, 224 baziųEksonas 18: 115 987 109–115 987 288, 180 baziųEksonas 17: 115 991 020–115 991 957, 938 baziųEksonas 16: 115 996 476–115 996 681, 206 baziųEksonas 15: 115 997 010–115 997 230, 221 bazėEksonas 14: 116 003 003–116 003 102, 100 baziųEksonas 13: 116 005 869–116 005 993, 125 baziųEksonas 12: 116 006 306–116 006 411, 106 baziųEksonas 11: 116 007 411–116 007 636, 226 baziųEksonas 10: 116 008 401–116 009 132, 732 baziųEksonas 9: 116 012 797–116 012 901, 105 baziųEksonas 8: 116 015 109–116 015 274, 166 baziųEksonas 7: 116 019 224–116 019 412, 189 baziųEksonas 6: 116 019 778–116 019 972, 195 baziųEksonas 5: 116 022 456–116 022 601, 146 baziųEksonas 4: 116 096 669–116 096 752, 84 baziųEksonas 3: 116 111 428–116 111 512, 85 baziųEksonas 2: 116 237 468–116 237 705, 238 baziųEksonas 1: 116 277 060–116 277 693, 634 bazių312015′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,9 kb iš 319,1 kb geno; 6 633 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: MED13L

    137

    vietos geno MED13L sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 319,1 kb geno MED13L, įskaitant intronus, o ne tik 9,9 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su MED13L

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MED13L, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MED13L genas: mediator complex subunit 13L. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/med13l

    Vancouver

    Dante Labs. MED13L genas: mediator complex subunit 13L [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/med13l

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test