Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDE6D

phosphodiesterase 6D

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 231 732 433–231 781 282 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 48,9 kb
Baltymas
150 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
JBTS22
MANE Select transkriptas
ENST00000287600.9NM_002601.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PDE6D

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra PDE6D. PDE6D ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 231 256 858 iki 232 256 857.Chromosoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,4 Mb231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 MbARMC9: 231 198 546–231 376 848, tiesioginė grandinėARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, tiesioginė grandinėB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, atvirkštinė grandinėNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, atvirkštinė grandinėNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, tiesioginė grandinėTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, tiesioginė grandinėPTMAPDE6D: 231 732 433–231 781 282, atvirkštinė grandinėPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, tiesioginė grandinėCOPS7BNPPC: 231 921 809–231 926 403, atvirkštinė grandinėNPPCDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, tiesioginė grandinėDIS3L2PDE6D diagrama: 5 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 231 732 433–231 733 033, 601 bazėEksonas 4: 231 737 187–231 737 292, 106 baziųEksonas 3: 231 738 013–231 738 138, 126 baziųEksonas 2: 231 739 100–231 739 188, 89 baziųEksonas 1: 231 781 065–231 781 282, 218 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 48,9 kb geno; 453 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDE6D

5

PDE6D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,9 kb PDE6D geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDE6D genas: phosphodiesterase 6D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pde6d

Vancouver

Dante Labs. PDE6D genas: phosphodiesterase 6D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pde6d

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test