Genas
PNPLA2
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
- HGNC 30802(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000177666(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57104(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p15.5
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 818 914–825 573 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 6,7 kb
- Baltymas
- 504 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- desnutrin, TTS-2.2, ATGL, FP17548, iPLA2zeta
- MANE Select transkriptas
- ENST00000336615.9NM_020376.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PNPLA2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Lizosominė kaupimo liga
- Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)
Vienas iš 59 su juo susijusių genų
Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas PNPLA2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 6,7 kb geno; 1 515 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PNPLA2
32
PNPLA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,7 kb PNPLA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PNPLA2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PNPLA2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Angina pectoris
- Disease of the heart muscle
- Low-output congestive heart failure
- Narrowing of coronary artery
- Palpitations
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Cardiac failure
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PNPLA2 genas: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pnpla2
Dante Labs. PNPLA2 genas: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pnpla2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites