Genas
PGGHG
protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase
- HGNC 26210↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000142102↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 80162↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p15.5
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 289 126–296 107 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 7 kb
- Baltymas
- 737 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ22635
- Ankstesni simboliai
- ATHL1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000409548.7NM_025092.5
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pgghg.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite PGGHG ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PGGHG geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PGGHG
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,7 kb iš 7 kb geno; 2 214 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: PGGHG
1
vieta geno PGGHG sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 7 kb geno PGGHG, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PGGHG genas: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pgghg
Dante Labs. PGGHG genas: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pgghg
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites