Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Blue nevus

A solitary, bluish, smooth surfaced macule, papule or plaque that is generally round or oval in shape. The histopathology of blue nevi varies by subtype, but general characteristics include a vertical wedge or bulbous shaped proliferation of spindle cells, dendritic melanocytes, and melanophages into a sclerotic dermis or subcutis.

HPO HP:0100814

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the integument

11 genų susiję su Blue nevus

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Blue nevus. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PDE11Aphosphodiesterase 11ADažnai (30–79%)1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Kartais (5–29%)1 ligoje
CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alphaKartais (5–29%)1 ligoje
FOCADfocadhesinKartais (5–29%)1 ligoje
GNA11G protein subunit alpha 11Kartais (5–29%)1 ligoje
HEXBhexosaminidase subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
PUS3pseudouridine synthase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TASP1taspase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TYRP1tyrosinase related protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseRetai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Mole

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test