Požymis

Large face

HPO HP:0100729

Taip pat vadinama: Big face, Large facies
Kūno sistema: Abnormality of head or neck

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Large face, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

11 genų susiję su Large face

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Large face. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
ARID2AT-rich interaction domain 2	Visada	1 ligoje
SOSTsclerostin	Visada	1 ligoje
AGAaspartylglucosaminidase	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
CRLF1cytokine receptor like factor 1	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
IDUAalpha-L-iduronidase	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
RAI1retinoic acid induced 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TP53RKTP53 regulating kinase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal facial shape

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.