Genas
IRF7
interferon regulatory factor 7
- HGNC 6122↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000185507↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3665↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p15.5
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 612 555–615 950 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 3,4 kb
- Baltymas
- 503 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000525445.6NM_001572.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite IRF7 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Kiti įgimti imunodeficitai
- Įgimtas imuniteto sutrikimas
Vienas iš 114 su juo susijusių genų
Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Imunodeficito liga
Vienas iš 170 su juo susijusių genų
Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD
Kaip išdėstytas IRF7
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 3,4 kb geno; 1 512 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito IRF7
1
IRF7 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,4 kb IRF7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseTuri 2 bendrų būklių
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Turi 2 bendrų būklių
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorTuri 2 bendrų būklių
- BCL11BBCL11 transcription factor BTuri 2 bendrų būklių
- BLNKB cell linkerTuri 2 bendrų būklių
- BTKBruton tyrosine kinaseTuri 2 bendrų būklių
- C1QAcomplement C1q A chainTuri 2 bendrų būklių
- C1QBcomplement C1q B chainTuri 2 bendrų būklių
- C1QCcomplement C1q C chainTuri 2 bendrų būklių
- C1Scomplement C1sTuri 2 bendrų būklių
- C2complement C2Turi 2 bendrų būklių
- C3complement C3Turi 2 bendrų būklių
Savybės, susijusios su IRF7
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IRF7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). IRF7 genas: interferon regulatory factor 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/irf7
Dante Labs. IRF7 genas: interferon regulatory factor 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/irf7
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites