AtlasGenas
TALDO1
transaldolase 1
- HGNC 11559↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000177156↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6888↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p15.5
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 747 464–765 012 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 17,5 kb
- Baltymas
- 337 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000319006.8NM_006755.2
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/taldo1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite TALDO1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TALDO1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TALDO1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,2 kb iš 17,5 kb geno; 1 014 šių bazių koduoja baltymą.
TALDO1 sekvenavimas
5Lengva
Kiek sunku sekvenuoti geną TALDO1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi geno TALDO1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.
Kas prie to prisideda: geno TALDO1 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse
- AtvaizduojamumasRuožai, kuriuose 100 ar 250 bp skaitinių negalima vienareikšmiškai išdėstyti, todėl ten užfiksuotas variantas gali būti praleistas arba klaidingas. Svoris 100 %.1,3 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kitose genomo vietose esančios kopijos, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kurių tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Svoris 60 %.0 %
- Nuorodinio genomo padengimasNetoliese esantys nuorodinio genomo surinkimo tarpai, kur nėra sekos, prie kurios skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris 50 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti jų visų. Svoris 30 %.0,4 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %; bibliotekos paruošimas juos apima silpnai. Svoris 20 %.20 %
„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekviena juosta rodo geno TALDO1 eksonų bazių dalį tokio tipo sunkiose srityse. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamą, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai visos bazės yra vietose, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai išdėstyti.
10
pozicijų gene TALDO1, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
Visas genomas apima visus 17,5 kb geno TALDO1, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.
ClinVar pathogenic variants (10)
The TALDO1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeninis 6
- Tikriausiai patogeninis 4
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_006755.2(TALDO1):c.574C>T (p.Arg192Cys) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_006755.2(TALDO1):c.643_644del (p.Lys215fs) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_006755.2(TALDO1):c.793del (p.Gln265fs) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_006755.2(TALDO1):c.516dup (p.Ala173fs) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_006755.2(TALDO1):c.575G>A (p.Arg192His) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_006755.2(TALDO1):c.646_647del (p.Ser216fs) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_006755.2(TALDO1):c.98-2A>G (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_006755.2(TALDO1):c.512C>A (p.Ser171Tyr) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_006755.2(TALDO1):c.676A>T (p.Lys226Ter) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_006755.2(TALDO1):c.695_696del (p.Ile232fs) (opens in a new tab) | transaldolase deficiency | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Savybės, susijusios su TALDO1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TALDO1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Monobrow
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular face
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Spider veins
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Biventricular hypertrophy
- Narrowing of aorta
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent ductus arteriosus
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TALDO1 genas: transaldolase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/taldo1
Dante Labs. TALDO1 genas: transaldolase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/taldo1
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites