Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CD151

CD151 molecule (Raph blood group)

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.5
Koordinatės
Chromosoma 11: 832 952–838 831 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 5,9 kb
Baltymas
253 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SFA-1, PETA-3, TSPAN24, RAPH
MANE Select transkriptas
ENST00000397420.9NM_004357.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Epidermolysis bullosa

    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

Kaip išdėstytas CD151

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CD151. CD151 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 335 892 iki 1 335 891.Chromosoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbB4GALNT4: 369 457–382 117, tiesioginė grandinėB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, tiesioginė grandinėPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, atvirkštinė grandinėSIGIRRANO9: 417 921–442 072, atvirkštinė grandinėANO9PTDSS2: 448 268–501 142, tiesioginė grandinėPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, atvirkštinė grandinėRNH1HRAS: 532 242–537 343, atvirkštinė grandinėHRASLRRC56: 536 841–554 925, tiesioginė grandinėLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, atvirkštinė grandinėLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, tiesioginė grandinėRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, tiesioginė grandinėIRF7: 612 551–615 983, atvirkštinė grandinėIRF7CDHR5: 616 405–626 078, atvirkštinė grandinėCDHR5SCT: 626 309–627 236, atvirkštinė grandinėSCTDRD4: 637 269–640 706, tiesioginė grandinėDRD4DEAF1: 644 220–707 118, atvirkštinė grandinėDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, tiesioginė grandinėEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, tiesioginė grandinėTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, tiesioginė grandinėTALDO1GATD1: 767 061–777 507, atvirkštinė grandinėCEND1: 785 900–790 113, atvirkštinė grandinėSLC25A22: 790 474–798 321, atvirkštinė grandinėPANO1: 797 511–799 190, tiesioginė grandinėPIDD1: 798 938–809 753, atvirkštinė grandinėRPLP2: 799 414–812 891, tiesioginė grandinė: 803 398–804 419, atvirkštinė grandinėPNPLA2: 818 907–825 573, tiesioginė grandinėPNPLA2CRACR2B: 826 137–831 993, tiesioginė grandinėCRACR2BCD151: 832 952–838 831, tiesioginė grandinėCD151POLR2L: 837 356–842 727, atvirkštinė grandinėPOLR2LTSPAN4: 840 686–867 120, tiesioginė grandinėCHID1: 866 873–915 579, atvirkštinė grandinėAP2A2: 924 881–1 012 245, tiesioginė grandinėAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, atvirkštinė grandinėMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, tiesioginė grandinėMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, tiesioginė grandinėMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, tiesioginė grandinėMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, atvirkštinė grandinėTOLLIPCD151 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 832 952–833 026, 75 baziųEksonas 2: 834 530–834 591, 62 baziųEksonas 3: 836 063–836 153, 91 bazėEksonas 4: 836 251–836 442, 192 baziųEksonas 5: 836 769–836 843, 75 baziųEksonas 6: 837 250–837 354, 105 baziųEksonas 7: 837 460–837 618, 159 baziųEksonas 8: 837 942–838 028, 87 baziųEksonas 9: 838 133–838 831, 699 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 5,9 kb geno; 762 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CD151

9

CD151 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,9 kb CD151 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD151 genas: CD151 molecule (Raph blood group). Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd151

Vancouver

Dante Labs. CD151 genas: CD151 molecule (Raph blood group) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd151

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test