Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Arm dystonia

A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the arms.

HPO HP:0031960

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

24 genų susiję su Arm dystonia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Arm dystonia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AOPEPaminopeptidase O (putative)Visada1 ligoje
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Visada1 ligoje
PGBD5piggyBac transposable element derived 5Visada1 ligoje
PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alphaVisada1 ligoje
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Dažnai (30–79%)2 ligose
ANO3anoctamin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ERLIN1ER lipid raft associated 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FUSFUS RNA binding proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
SGCEsarcoglycan epsilonDažnai (30–79%)1 ligoje
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SORDsorbitol dehydrogenaseDažnai (30–79%)1 ligoje
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinDažnai (30–79%)1 ligoje
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Dažnai (30–79%)2 ligose
TARDBPTAR DNA binding proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BDažnai (30–79%)1 ligoje
UBQLN2ubiquilin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FTLferritin light chainKartais (5–29%)1 ligoje
KMT2Blysine methyltransferase 2BKartais (5–29%)1 ligoje
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesKartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Limb dystonia

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test