Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Falls, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test58 genų susiję su Falls
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Falls. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Visada | 1 ligoje |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Visada | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Visada | 1 ligoje |
| CERS1ceramide synthase 1 | Visada | 1 ligoje |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| FDXRferredoxin reductase | Visada | 1 ligoje |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Visada | 1 ligoje |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Visada | 1 ligoje |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Visada | 1 ligoje |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Visada | 1 ligoje |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Visada | 5 ligose |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Visada | 1 ligoje |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Visada | 1 ligoje |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Visada | 1 ligoje |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Visada | 1 ligoje |
| RTN2reticulon 2 | Visada | 1 ligoje |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Visada | 1 ligoje |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Visada | 1 ligoje |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Visada | 1 ligoje |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CUX2cut like homeobox 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DMDdystrophin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNM1dynamin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FXNfrataxin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 18 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KLHL40kelch like family member 40 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KLHL41kelch like family member 41 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMOD3leiomodin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEFLneurofilament light chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TTNtitin | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SACSsacsin molecular chaperone | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites