Požymis
Loss of articulate speech
Klinikinis pavadinimas: Anarthria
A defect in the motor ability that enables speech.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Loss of articulate speech, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test26 genų susiję su Loss of articulate speech
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Loss of articulate speech. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Visada | 4 ligose |
| DSTdystonin | Visada | 1 ligoje |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Visada | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PODXLpodocalyxin like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FTLferritin light chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites