Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PADI3

peptidyl arginine deiminase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 17 249 098–17 284 233 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 35,1 kb
Baltymas
664 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PDI3
MANE Select transkriptas
ENST00000375460.3NM_016233.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PADI3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PADI3. PADI3 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 16 766 666 iki 17 766 665.Chromosoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCROCC: 16 740 273–16 972 964, tiesioginė grandinėCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, atvirkštinė grandinėMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, atvirkštinė grandinėATP13A2: 17 005 068–17 011 757, atvirkštinė grandinėSDHB: 17 018 664–17 054 210, atvirkštinė grandinėSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, atvirkštinė grandinėPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, tiesioginė grandinėPADI1PADI3: 17 249 098–17 284 233, tiesioginė grandinėPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, tiesioginė grandinėPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, tiesioginė grandinėPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, atvirkštinė grandinėRCC2ARHGEF10L: 17 539 368–17 697 876, tiesioginė grandinėARHGEF10LACTL8: 17 755 310–17 827 063, tiesioginė grandinėACTL8PADI3 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 17 249 098–17 249 229, 132 baziųEksonas 2: 17 259 578–17 259 758, 181 bazėEksonas 3: 17 262 133–17 262 205, 73 baziųEksonas 4: 17 265 659–17 265 720, 62 baziųEksonas 5: 17 266 719–17 266 836, 118 baziųEksonas 6: 17 267 837–17 267 962, 126 baziųEksonas 7: 17 270 233–17 270 411, 179 baziųEksonas 8: 17 270 879–17 270 982, 104 baziųEksonas 9: 17 271 067–17 271 178, 112 baziųEksonas 10: 17 273 340–17 273 447, 108 baziųEksonas 11: 17 274 635–17 274 786, 152 baziųEksonas 12: 17 276 519–17 276 663, 145 baziųEksonas 13: 17 276 774–17 276 876, 103 baziųEksonas 14: 17 280 350–17 280 429, 80 baziųEksonas 15: 17 280 671–17 280 796, 126 baziųEksonas 16: 17 282 846–17 284 233, 1 388 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 35,1 kb geno; 1 995 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PADI3

4

PADI3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,1 kb PADI3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PADI3 genas: peptidyl arginine deiminase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/padi3

Vancouver

Dante Labs. PADI3 genas: peptidyl arginine deiminase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/padi3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test