Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Retrocollis

A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.

HPO HP:0002544

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

18 genų susiję su Retrocollis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Retrocollis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Dažnai (30–79%)2 ligose
TSPOAP1TSPO associated protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Kartais (5–29%)1 ligoje
ERLIN1ER lipid raft associated 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FUSFUS RNA binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SORDsorbitol dehydrogenaseKartais (5–29%)1 ligoje
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinKartais (5–29%)1 ligoje
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TARDBPTAR DNA binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BKartais (5–29%)1 ligoje
UBQLN2ubiquilin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
KMT2Blysine methyltransferase 2BNeužfiksuota1 ligoje
MAPTmicrotubule associated protein tauNeužfiksuota1 ligoje
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Wry neck

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test