Požymis
Eyelid spasm
Klinikinis pavadinimas: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test42 genų susiję su Eyelid spasm
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Eyelid spasm. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Visada | 1 ligoje |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Visada | 1 ligoje |
| ANO3anoctamin 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DDCdopa decarboxylase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HPCAhippocalcin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MYOCmyocilin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBPTATA-box binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATN1atrophin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHN1chimerin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CPceruloplasmin | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CPLX1complexin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FTLferritin light chain | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| THAP1THAP domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DRD5dopamine receptor D5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 2 genų
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites