Požymis
Upper-limb joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint of the upper limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Contractures of the joints of the upper limbs
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Upper-limb joint contracture, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Upper-limb joint contracture
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Upper-limb joint contracture. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites