Požymis
Upper limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the arm.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Hyperreflexia in upper limbs
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Upper limb hyperreflexia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test27 genų susiję su Upper limb hyperreflexia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Upper limb hyperreflexia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Visada | 1 ligoje |
| FDXRferredoxin reductase | Visada | 1 ligoje |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Visada | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Visada | 1 ligoje |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Visada | 1 ligoje |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CAPN1calpain 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COQ4coenzyme Q4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIF5Akinesin family member 5A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TNRtenascin R | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FTLferritin light chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTN2reticulon 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPASTspastin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites