Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CEP250

centrosomal protein 250

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q11.22
Koordinatės
Chromosoma 20: 35 455 598–35 519 280 (GRCh38)
Eksonai
35 eksonų per 63,7 kb
Baltymas
2 442 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
C-NAP1
Ankstesni simboliai
CEP2
MANE Select transkriptas
ENST00000397527.6NM_007186.6
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CEP250 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CEP250

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra CEP250. CEP250 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 34 987 439 iki 35 987 438.Chromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B: 34 955 810–35 002 440, tiesioginė grandinėMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, atvirkštinė grandinėTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, atvirkštinė grandinėEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, tiesioginė grandinėPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, atvirkštinė grandinėMMP24: 35 226 559–35 277 030, tiesioginė grandinėMMP24: 35 267 885–35 280 043, atvirkštinė grandinėEIF6: 35 278 891–35 285 009, atvirkštinė grandinėEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, atvirkštinė grandinėSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, atvirkštinė grandinėUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, atvirkštinė grandinėGDF5CEP250: 35 455 598–35 519 280, tiesioginė grandinėCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, atvirkštinė grandinėC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, tiesioginė grandinėERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, tiesioginė grandinėSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, atvirkštinė grandinėCPNE1: 35 632 340–35 674 544, atvirkštinė grandinėRBM12: 35 648 925–35 664 956, atvirkštinė grandinėRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 376, atvirkštinė grandinėNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, tiesioginė grandinėROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, atvirkštinė grandinėRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, tiesioginė grandinėPHF20SCAND1: 35 953 617–35 959 472, atvirkštinė grandinėSCAND1CNBD2: 35 954 564–36 030 700, tiesioginė grandinėCNBD2CEP250 diagrama: 35 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 35 455 598–35 455 751, 154 baziųEksonas 2: 35 458 304–35 458 374, 71 bazėEksonas 3: 35 459 983–35 460 105, 123 baziųEksonas 4: 35 462 265–35 462 553, 289 baziųEksonas 5: 35 463 575–35 463 631, 57 baziųEksonas 6: 35 465 743–35 465 825, 83 baziųEksonas 7: 35 466 039–35 466 204, 166 baziųEksonas 8: 35 466 966–35 467 072, 107 baziųEksonas 9: 35 467 304–35 467 555, 252 baziųEksonas 10: 35 469 890–35 469 986, 97 baziųEksonas 11: 35 472 050–35 472 151, 102 baziųEksonas 12: 35 472 673–35 472 831, 159 baziųEksonas 13: 35 473 374–35 473 552, 179 baziųEksonas 14: 35 473 870–35 474 052, 183 baziųEksonas 15: 35 475 502–35 475 646, 145 baziųEksonas 16: 35 476 449–35 476 595, 147 baziųEksonas 17: 35 477 871–35 478 101, 231 bazėEksonas 18: 35 479 231–35 479 424, 194 baziųEksonas 19: 35 479 646–35 479 773, 128 baziųEksonas 20: 35 479 976–35 480 145, 170 baziųEksonas 21: 35 490 637–35 490 804, 168 baziųEksonas 22: 35 491 212–35 491 346, 135 baziųEksonas 23: 35 493 429–35 493 572, 144 baziųEksonas 24: 35 494 524–35 494 657, 134 baziųEksonas 25: 35 496 577–35 496 715, 139 baziųEksonas 26: 35 497 719–35 498 067, 349 baziųEksonas 27: 35 498 595–35 498 716, 122 baziųEksonas 28: 35 500 049–35 500 169, 121 bazėEksonas 29: 35 501 845–35 501 966, 122 baziųEksonas 30: 35 502 390–35 505 005, 2 616 baziųEksonas 31: 35 507 738–35 507 851, 114 baziųEksonas 32: 35 508 035–35 508 190, 156 baziųEksonas 33: 35 508 943–35 509 044, 102 baziųEksonas 34: 35 509 998–35 510 054, 57 baziųEksonas 35: 35 511 363–35 519 280, 7 918 bazių151015202530355′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 15,4 kb iš 63,7 kb geno; 7 329 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: CEP250

21

vieta geno CEP250 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 63,7 kb geno CEP250, įskaitant intronus, o ne tik 15,4 kb eksonų.

Savybės, susijusios su CEP250

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CEP250, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CEP250 genas: centrosomal protein 250. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. CEP250 genas: centrosomal protein 250 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cep250

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test