형질
Rapid breathing
임상 명칭: Hyperventilation
Hyperventilation refers to an increased pulmonary ventilation rate that is faster than necessary for the exchange of gases. Hyperventilation can result from increased frequency of breathing, an increased tidal volume, or both, and leads to an excess intake of oxygen and the blowing off of carbon dioxide.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 38개: Rapid breathing
이 유전자들의 변화는 Rapid breathing 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARL13BARF like GTPase 13B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRHcorticotropin releasing hormone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRXN1neurexin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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